央广网长春9月13日消息（记者于中涛 通讯员 张译丹）2005年，我国政府将9月12日定为“中国预防出生缺陷日”，研究表明，我国每年新出生的出生缺陷儿数量高达80-120万人，大约每30秒就有一个缺陷儿诞生。

　　记者从吉林省首家产前诊断中心吉林大学第一医院生殖中心产前诊断中心了解到，迄今为止，该中心已为10万余名孕妇进行超声检查，检出胎儿发育异常近5000例，并为超7000名孕妇进行羊水染色体检查，检出近700例胎儿染色体异常。

　　吉林大学第一医院生殖中心产前诊断中心刘睿智主任介绍说：“出生缺陷是指婴儿在出生之前，在母体子宫里就发生的发育异常以及存在于身体某些部位的畸形。它包括形态异常(如无脑儿、脊柱裂、先天性唇腭裂)、功能异常(如先天性聋哑)、先天智力低下、代谢方面的异常。常见的出生缺陷如先天性心脏病、肢体畸形、泌尿生殖道畸形、唇裂、神经管畸形，还有染色体异常等。”

　　减少出生缺陷，关键在于预防。世界卫生组织将出生缺陷的预防措施分为三级，但预防工作的重点是一级和二级预防，即孕前和孕期干预。

　　一级预防：孕前咨询和检查

　　刘睿智介绍说：“从优生优育的角度来说，我们建议夫妇有计划的要孩子，在怀孕前做好充分准备。夫妻双方提前半年到孕前优生门诊进行常规的优生检查，另外要注意戒烟戒酒、避免接触放射线和有毒有害物质、避免接触高温环境，补充叶酸等。”神经管畸形是一种严重的畸形疾病，主要表现为无脑儿、脑膨出、隐性脊柱裂、唇裂及腭裂等，在孕前3个月至孕后3个月补充叶酸可以很大程度上降低胎儿神经管畸形发生率。

　　二级预防：产前检查

　　主要指孕妇孕早期保健，合理营养、进行早孕期、中孕期的联合产前筛查等，可以提早查出异常胎儿。如孕9—13周6天的早期唐氏筛查、15—20周6天的中孕期唐氏筛查，12周-22周6天的无创DNA筛查。以上三种筛查可对胎儿是否患有常见染色体疾病做风险评估，如检测提示高风险可以在孕18-23周6天进行羊水穿刺检查，也就是产前诊断，来判断胎儿染色体是否正常。此外，要定期进行产前超声检查，主要包括在孕11周—13周6天进行NT超声检查，在孕22—24周及30-32周各进行一次系统超声检查。刘睿智说：“产前筛查是预防出生缺陷的重要一环。像唐氏综合征这样的染色体异常，并无有效治疗手段，只有通过产前筛查发现问题，再进行产前诊断，对缺陷胎儿及时终止妊娠。总的来说就是重视孕期检查，早发现、早诊断，及早采取措施，预防缺陷儿的出生。”

　　三级预防：新生儿疾病筛查

　　主要指新生儿筛查，开展对先天性甲状腺功能低下、苯丙酮尿症、先天性听力障碍等疾病的筛查诊断和治疗，对缺陷儿童及早诊断，选择最佳的手术矫正时机，以降低缺陷儿给家庭造成的负担。

　　吉林大学第一医院生殖中心产前诊断中心产前遗传门诊罗丽丽医生介绍说：“对于已经生育过一个异常孩子的家庭来说，会更加期盼能够生育一个健康的宝宝。中心围绕孕前、孕期各阶段开展一级预防及二级预防工作，帮助实现遗传病患者及不良孕产史（包括畸形儿、不明原因智力低下、发育迟缓等）夫妇再生育健康孩子的需求，已成功指导众多受此困扰的家庭再次妊娠并生育健康宝宝。”

　　每一个新生命的降临都寄托了一个家庭的殷切希望，缺陷儿的出生，给家庭、社会都带来极大的负担，有的出生缺陷儿，家人甚至要用一生的精力去陪伴、照顾他(她)。刘睿智说：“希望育龄夫妇能够了解和关注出生缺陷的预防，重视孕前和孕期的检查，我们愿与大家共同努力，为每一个家庭孕育健康的新生命保驾护航。”