央广网长春3月21日消息（记者 于中涛 ）自2012年起，每年的3月21日被联合国大会定为“世界唐氏综合征日”。之所以选择这一天，是因为唐氏综合征的患者具有3条21号染色体。

　　一、唐氏综合征

　　唐氏综合征即21-三体综合征，又称先天愚型或Down综合征，是由染色体异常（多了一条21号染色体）而导致的疾病。60%患儿在胎内早期即流产，存活者有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形。唐氏综合征是新生儿最常见的染色体疾病，占染色体疾病的90%以上，发病率在1/700-1/800。

　　二、发病原因

　　唐氏综合征患病几率高低与人种，生活水准没有直接联系，每一个怀孕的妇女都有可能生出“唐氏儿”，平均每660个新生儿当中就有一个患有唐氏综合征。过去的研究显示，随着产妇年龄的增加会增加胎儿患唐氏综合征的风险，原因是随着孕妇年龄的增大，卵子形成过程中会引起染色体不分离现象的增加。然而，近年来也有低龄化的趋势。

　　三、临床表现

　　患儿在出生时即已有明显的特殊面容，眼距宽，鼻根低平，眼裂小，眼外侧上斜，有内眦赘皮，外耳小，舌胖，常伸出口外，流涎多，身材矮小，头围小于正常，头前，后径短，枕部平呈扁头，颈短，皮肤宽松，骨龄常落后于年龄，出牙延迟且常错位，头发细软而较少，发旋多居中，前囟闭合晚，顶枕中线可有第三囟门，四肢短，由于韧带松弛，关节可过度弯曲，手指粗短，小指中节骨发育不良使小指向内弯曲，指骨短，手掌三叉点向远端移位，常见通贯掌纹，草鞋足， 拇趾球部约半数患儿呈弓型皮纹。

　　常呈现嗜睡和喂养困难，其智能低下表现随年龄增长而逐渐明显，智商约25～50，动作发育和性发育都延迟。

　　常伴有先天性心脏病等其他畸形，因免疫功能低下，易患各种感染，白血病的发生率比一般增高10～30倍，如存活至成人期，则常在30岁以后即出现老年性痴呆症状。

　　四、如何预防

　　由于唐氏综合征是随机发生，且一旦患病无有效治疗方法。因此孕妇进行常规产前筛查对预防唐氏患儿的诞生就具有非常重要的意义。

　　1、筛查第一步：孕早期筛查+超声

　　孕9周-13周6天，应用“超声”和“母血检测”两种筛检方式。通过超声可以清楚地测量胎儿的颈部透明带厚度（NT），结合唐筛，检测母体血清中甲型胎儿蛋白(AFP)和绒毛促性腺激素(hCG)，结合孕妇年龄、体重、孕周等来估算胎儿罹患21-三体和18-三体的风险。

　　2、筛查第二步：孕中期筛查

　　孕15周-20周6天，检测母体血清中甲型胎儿蛋白(AFP)和绒毛促性腺激素(hCG)的浓度以及游离雌三醇(uE3)，结合孕妇年龄、体重、孕周等来估算出胎儿罹患21-三体、18-三体和开放性神经管缺陷的风险。

　　五、筛查结果

　　首先我们应该明确，唐氏筛查是一项“风险评估”检查，并非诊断！结果有三种：低风险、临界风险、高风险。

　　低风险：不等于无风险，只能说明胎儿患病的风险较低。在以后的孕期内，应坚持产检，一旦发现有羊水多、脐血管阻力高、胎儿脉络膜水肿等异常时，应注意排除唐氏儿可能。

　　临界风险和高风险：不建议复查，因为筛查本来就不是诊断，是风险评估。其中21-三体和18-三体的临界风险和高风险，需进一步做检查。孕中期筛查中的开放性神经管缺陷的高风险，需要进行系统超声检查。

　　六、高风险怎么办

　　进一步通过羊膜腔穿刺术(通常也称为羊水穿刺)获取孕妇羊水，从而进行胎儿染色体核型分析检查才能确诊。

　　羊膜腔穿刺通常在孕18周-28周进行，最终出具的核型分析报告覆盖23对染色体，既可知道胎儿染色体数目异常（最常见的是21三体、18三体、13三体），也可诊断结构异常，例如平衡易位、非平衡性结构异常、标记染色体等，诊断范围广，基本上涵盖了常见染色体疾病。羊膜腔穿刺结合染色体核型分析目前仍是公认的染色体疾病产前诊断金标准。

　　我们期待有更多人关注了解这一疾病，正确看待唐氏综合征的患儿及家庭，因为在患儿的成长过程中，他们的家庭承载了太多的艰辛与不易。同时，我们也要意识到及时进行产前筛查及产前诊断的重要性。吉林大学第一医院生殖中心?产前诊断中心是吉林省首家产前诊断中心，在刘睿智主任带领下，开展了多项产前筛查与诊断技术，也是目前我省唯一一家开展孕早期一站式唐氏筛查项目的机构。中心将一如既往，为准妈妈保驾护航，为降低吉林省出生缺陷贡献自己的力量。最后，祝愿每一对父母都能孕育健康的小宝贝。