央广网长春2月27日消息（记者于中涛）28日是国际罕见病日，记者从吉林大学第一医院获悉，吉大一院生殖产前中心拥有目前吉林省内唯一一家产前遗传咨询门诊，通过医生与咨询者共同商讨，估计亲属或再生育时该病的再发风险(率)或患病风险，目前该门诊已经接待了近百例罕见病患者家庭。
据了解，随着分子诊断学的发展，越来越多的遗传病被发现，遗传病日益成为危害人类健康的重大疾病群。2008年2月29日由欧洲罕见病组织发起并组织了第一届国际罕见病日。2009年2月28日，欧洲、北美、拉丁美洲等30多个国家的罕见病组织参加了第二个国际罕见病日的活动，将每年二月的最后一天定为国际罕见病日。罕见病，也称为孤儿病，约80%是由于遗传缺陷引起，约50%在出生时或者儿童期即可发病，病情常进展迅速，死亡率很高，早期发现、早期干预是罕见病防治的最佳途径。
吉林大学第一医院产前诊断中心遗传咨询门诊主治医师罗丽丽介绍，遗传咨询是在一个家庭范围内预防严重遗传病患儿出生最有效的程序。通过广泛开展遗传咨询，配合有效的产前诊断和选择性流产的措施，就能降低遗传发病率，从而减轻家庭和社会的精神负担和经济负担。该门诊通过咨询医生与咨询者共同商讨，咨询者提出各种遗传学问题和在医生指导帮助下合理解决这些问题的全过程。门诊的诊疗范围为具有遗传性疾病家族史（即家中有遗传性疾病患者的夫妇）；夫妻双方之一为染色体或基因异常携带者；生育过畸形或智力障碍孩子的夫妻；生育过染色体或基因异常孩子的夫妻。出诊时间：周一至周日全天出诊。产前诊断中心遗传咨询门诊包括孕前遗传咨询和产前遗传咨询，其主要适应人群为：夫妇之一有遗传病家族史者或遗传筛查为阳性者；高龄孕妇，即孕妇年龄达到或者超过35周岁者；曾孕育过遗传病患儿拟再生育者；曾孕育过畸形儿、不明原因智力低下、发育迟缓患儿者；反复自然流产或不孕不育者；近亲婚配有生育需求者；外环境致畸物接触史者；患有肿瘤或遗传因素相关疾病而想生育者。
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